سریعترین فناوری برای تجزیه DNA و تشخیص بیماری - مجله جهانگیر

خبرنگاران - یوان اشلی، متخصص علم ژنتیک و داده های زیست پزشکی در دانشگاه استنفورد گفت: از نظر بیشتر پزشکان، دوره سریع مترادف با چند هفته برای تجزیه ژنوم و انتشار نتایج است.

تقسیم بندی ژنوم به دانشمندان اجازه می دهد تا ترکیب DNA را ببینند که شامل اطلاعاتی درباره همه ویژگی های مهم، از رنگ چشم گرفته تا بیماری های ژنتیکی است.

این یک تکنیک ضروری برای تشخیص بیماری های نهفته در DNA است؛ وقتی پزشکان یک جهش ژنتیکی خاص را تشخیص می دهند، می توانند درمان هایی را بر اساس آن ابداع نمایند.

در کمتر از شش ماه، محققان در کارآزمایی تازه، ژنوم 12 بیمار را تقسیم کردند که پنج نفر از آن ها بر اساس اطلاعات ارائه شده به وسیله فناوری تقسیم بندی در یک دوره زمانی معادل یک روز کاری، تشخیص ژنتیکی دریافت کردند.

برای سرعت بخشیدن به فرآیند تقسیم بندی، محققان به ابزار تازهی احتیاج داشتند.

به همین خاطر، اشلی با همکارانش در Oxford Nanopore Technologies که یک ماشین شکنش 48 واحدی به نام سلول های جریانی ابداع نموده بودند، تماس گرفت. این تکنیک شامل تجزیه ژنوم یک فرد با استفاده از تمام سلول های جریان به طور همزمان است. این رویکرد پیروز تر از حد انتظار بوده است؛ زیرا داده های ژنومی از سیستم های محاسباتی در آزمایشگاه بهتر عمل نموده اند.

دانشمندان کوشش نموده اند تا تمام جنبه های تجزیه ژنوم بیمار را از ابتدا تا پایان سرعت بخشند. محققان نمونه ها را به آزمایشگاه بردند، ماشین های تازه برای فعال کردن تجزیه ژنوم طراحی شدند و قدرت محاسباتی برای پردازش حجم عظیمی از داده ها افزایش یافت. امروزه محققان در کوشش هستند تا اثربخشی سیستم را افزایش دهند تا مدت زمان آن را حتی بیشتر کاهش دهند.

اشلی گفت :من فکر می کنم می توانیم زمان را به نصف کاهش دهیم.

این رویکرد تشخیصی می تواند به سرعت هر جزء مشکوکی از DNA را شناسایی کند. تکنیک های متداول قطعه سازی، ژنوم را به قطعات کوچک برش می دهند، ترتیب جفت های باز DNA را در هر قطعه معین می نمایند و سپس همه قطعات را با استفاده از یک ژنوم انسانی معمولی به عنوان مرجع عینی برای فرآیند جمع آوری می نمایند.

این رویکرد همواره همه ویژگی های ژنوم را در بر نمی گیرد و اطلاعاتی که جمع آوری می نماید گاهی تغییرات ژنتیکی مهم برای تشخیص بیماری ها را از دست می دهند. در مقابل، تکه تکه شدن طولانی مدت، بخش های طولانی DNA را که از ده ها هزار جفت باز تشکیل شده است، حفظ می نماید؛ بنابراین دانشمندانی که دنباله DNA را برای ناخالصی ها اسکن می نمایند، اطلاعات دقیق و جزئیات بیشتری را به دست می آورند.

در طول مطالعه تازه، تیم اشلی تکه تکه شدن سریع ژنوم را به بیماران تشخیص داده نشده در بخش مراقبت های ویژه بیمارستان استنفورد پیشنهاد کرد.

این بیماران تحت معاینات نمونه و بعلاوه فناوری تجزیه سریع ژنوم نهاده شدند. به این ترتیب دانشمندان سعی کردند پاسخ دو سوال مهم را بیابند: آیا می توان داده های ژنتیکی را عامل بیماری های افراد دانست؟ در این صورت، چه ناخالصی های DNA باعث ایجاد مشکل می شوند؟

مشکل مرموز قلبی

این دو سوال در خصوص مشکل متیو کونزمن از استان اورگان اساسی بود. حدود یک سال پیش، زمانی که متیو سیزده ساله بود، با تب شدید و سرفه های بد مجبور شد به مطب دکتر برود. مادرش جنی کنسمن گفت: ما فکر می کردیم که او به آنفلوانزا یا شاید ویروس کرونا مبتلا شده است. اما به زودی معین شد که سرفه اولین نشانه میوکاردیت است. به این معنی که قلب برای پمپاژ خون به بقیه بدن مشکل دارد. معاینات بعدی در بیمارستان تایید کردند که شرایط او به دلیل نارسایی قلبی وخیم شده است. پزشک او توصیه کرد که خانواده اش فوراً به بیمارستان استنفورد بفرایند تا مراقبت های لازم را دریافت نمایند.

ساعاتی بعد، بیمار به همراه پدرش به بیمارستان رسید و مادرش، جنی، روز بعد آمد و متوجه شد که شرایط پسرش به دلیل وابستگی به دستگاه تنفسی رو به وخامت است.

در یک پسر 13 ساله سالم، این نوع نارسایی قلبی ممکن است دو دلیل داشته باشد:

دلیل اول مربوط به میوکاردیت است که زمانی ایجاد می گردد که سلول های ایمنی بر قلب به دلیل یک ویروس یا مسائل فیزیکی دیگر غلبه می نمایند و دلیل دوم، ماهیت ژنتیکی و مربوط به یک جهش ژنتیکی مرتبط به عملکرد قلب است.

اشلی گفت: میوکاردیت می تواند معکوس گردد، مهم است که بین این دو دلیل تمایز قائل شویم. قلب ممکن است به لطف درمان به حالت عادی بازگردد؛ اما اگر مشکل ژنتیکی باشد فرق می نماید. تنها راه چاره در این مورد پیوند قلب تازه است.

جان گورزینسکی، نویسنده اصلی مطالعه تازه، با والدین متیو تماس گرفت، تحقیق در خصوص تجزیه سریع ژنوم را به تفصیل توضیح داد و از آن ها پرسید که آیا آن ها مایلند پسرشان را وارد مطالعه نمایند.

جنی کونزمن گفت: آن ها در خصوص این تحقیق تازه که هدف آن تسریع فرایند تشخیص است، به ما گفتند؛ بنابراین ما موافقت کردیم که فوراً در کارآزمایی شرکت کنیم. برای کشف دلیل مشکل تا حد امکان به اطلاعات بیشتری احتیاج داشتیم.

محققان نمونه کوچکی از خون متیو را برداشتند و فرآیند قطعه بندی سریع ژنوم را شروع کردند. داده ها پس از چند ساعت ثابت کردند که این مشکل در واقع ژنتیکی است.

پس از یادگیری این اطلاعات، نام متیو به سرعت در فهرست پیوند قلب نهاده شد. پس از 21 روز، بیمار قلب تازهی دریافت کرد. یک سال بعد از عمل، مادرش امروز می گوید که او در حالت عالی است.

دانشمندان دانشکده پزشکی دانشگاه استنفورد یک رویکرد تازه و فوق سریع برای تقسیم بندی ژنوم ایجاد نموده اند که برای تشخیص بیماری های ژنتیکی نادر در عرض هشت ساعت استفاده می گردد. این یک دستاورد بی سابقه در زمینه مراقبت های بهداشتی نمونه است.

بیشتر بخوانید

منبع: نداء الوطن